Die Gentherapie stellt eine bahnbrechende neue Behandlungsmöglichkeit für Hämophilie dar, die in den letzten zehn Jahren bedeutende Fortschritte gemacht hat und bereits mit einem Produkt für die Therapie der Hämophilie A sowie Hämophilie B zugelassen ist.

Im Vergleich zu bisherigen Behandlungsmethoden könnte sie bei niedrigen Blutungsraten eine weitgehende Unabhängigkeit von regelmäßiger Substitutionstherapie ermöglichen. Dies ist insbesondere durch die Verwendung von adeno-assoziierten Viren (AAV) als Vektoren zur Übertragung des therapeutischen Gens auf die Leberzellen möglich geworden. Nach einer einmaligen intravenösen Gabe könnten Patienten mit Hämophilie potenziell langfristig stabile Gerinnungsfaktorspiegel erreichen, was einen signifikanten klinischen Nutzen und eine verbesserte Lebensqualität mit sich bringt.

Allerdings wurden auch Nebenwirkungen, insbesondere leichte bis moderate Anstiege der Alanin-Aminotransferase (ALT), beobachtet, welche transient sind, aber zu einer Reduktion oder dem Verlust der Transgenexpression führen können. Weitere, später verlaufende Nebenwirkungen können aktuell nicht ausgeschlossen werden, theoretisch verursacht durch eine Integration in das Genom.

Für eine effektive und sichere gentherapeutische Behandlung ist eine interdisziplinäre Zusammenarbeit in spezialisierten Hämophilie-Zentren erforderlich. Die Zentren, organisiert in einem Hub-and-Spoke-Modell, passen sich ständig an die wachsenden Anforderungen an, um eine standardisierte Behandlung unabhängig vom Standort des Patienten zu gewährleisten. Eine elektronische Plattform für den Datenaustausch ist hierbei entscheidend, um den Prozess der Gentherapie zu unterstützen, einschließlich der Initiierung der Behandlungsschritte und der Überwachung der Nachsorge.

Die Gentherapie für Hämophilie hat somit großes Potenzial, setzt jedoch innovative Konzepte, strukturelle Anpassungen, interdisziplinäre Zusammenarbeit und einen effizienten Datenaustausch voraus, um die damit verbundenen Herausforderungen zu bewältigen.